2月的最后一天是"國際罕見病日"，這個特殊的日子將全球目光聚焦于那些被稱為"醫學孤兒"的罕見病患者。
年近花甲的老李來自內蒙古，以務農為生。3年前因為重型再生障礙性貧血(SAA)，來京求助，走進了北京清華長庚醫院血液內科。SAA是一種嚴重的血液疾病，如果把骨髓想象成一個工廠，它會生產各種血細胞，而得了SAA的患者，這個工廠幾乎停工了。在李利紅主任的診療下，在醫院社會服務基金的資助下，老李通過藥物治療，保持著病情的穩定。
李利紅(左)為患者查房
今年1月，老李發現自己頻繁排出深如醬油的小便，肌肉疼，嚴重乏力，活動后氣短，立即來京找李利紅求助。正因為有3年之久的診療積淀，對患者的病情深入了解，李利紅立即警覺，最終通過流式細胞術檢測發現其紅細胞表面補體調節蛋白CD55、CD59顯著缺失，結合血紅蛋白低至60g/L(正常男性120-160g/L)、乳酸脫氫酶飆升2200 U/L(正常值120-250 U/L)等異常指標，最終確診為陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥(PNH)。
PNH是一種罕見的血液疾病，全球發病率僅百萬分之一，“因造血干細胞基因突變導致紅細胞喪失了保護罩，患者的紅細胞容易被免疫系統錯誤攻擊，導致紅細胞破裂，釋放出血紅蛋白進入尿液，使尿液呈深色�！崩罾t說，這種癥狀通常在夜間或清晨明顯，因此得名“睡眠性”。PNH也因其隱匿性，延誤診斷，患者面臨著貧血、血栓、感染、腎功能損傷、高致殘等諸多風險。
“目前PNH已從‘無藥可治’進入‘可控制慢性病’時代，但早診早治仍是關鍵。" 李利紅說，醫院已經通過藥品臨采，為老李應用了最新的靶向藥物，阻斷溶血"導火索"。
每個罕見病患者都是暗夜里的追光者，而醫務人員的全力守護，這一路，雖辛苦，但有望!
（責任編輯：華康）
