2025全國兩會“健康中國人”系列圓桌座談近日在北京舉行。在“多方共建罕見病診療與保障長效機制”專場座談上，第十四屆全國人大代表，常德市第一人民醫院內分泌科主任、主任醫師甘勝蓮圍繞內分泌罕見病特征、政策對罕見病診療的推動引導、加強罕見病藥物可及性等話題分享說：聚焦協作性與可及性，提升罕見病診療效率。
“內分泌疾病對機體影響較為廣泛，起初發病在某一個腺體上，但后期或引起心血管系統、神經系統、消化系統等多方面癥狀。內分泌領域的罕見病也呈現出‘雙高’特征，從我國兩批《罕見病目錄》收錄的200余種罕見病中可以看出，內分泌代謝系統相關罕見病占比較高。與此同時，這類疾病的臨床漏診率也居高不下。”甘勝蓮說，以庫欣綜合征為例，這類未被納入目錄的內分泌罕見病往往以高血壓、血糖異常、向心性肥胖等非特異性癥狀起病，極易與普通代謝性疾病混淆。《罕見病目錄》作為國家層面對疾病診治的指導性文件，直接決定著臨床診療路徑的規范化建設。當某種疾病未被納入目錄時，醫生缺乏標準化的篩查指引和鑒別診斷框架，容易陷入“頭痛醫頭”的診療誤區。這種現象不僅延誤患者最佳治療時機，更會造成醫療資源的重復消耗。
在甘勝蓮看來，《罕見病目錄》的更新具有多維價值：對臨床醫生而言，它是構建診療思維的重要導航;對患者而言，它是獲得規范治療的制度保障;對藥企而言，它是明確研發方向的政策指引。這種三位一體的指導作用，使得目錄動態調整機制成為推動罕見病診療體系發展的核心引擎。
甘勝蓮認為，應通過促進目錄制定、藥物研發、醫保支付及扶持政策，進而推動更多罕見病藥物納入醫保，加強醫生系統學習相關疾病診療教育，讓更多罕見病患者能夠獲得及時有效的治療，提高其生活質量。據甘勝蓮介紹，近年來，國家衛健委遴選罕見病診療能力較強、診療病例較多的醫院組建了罕見病診療協作網，對罕見病患者進行集中診療和雙向轉診，通過發揮優質醫療資源輻射帶動作用，提高了我國基層罕見病綜合診療能力。
針對如何加強罕見病藥品可及性，甘勝蓮建議，不斷完善基本藥物目錄，根據基層醫療機構的實際需求及常見病、多發病和慢性病的需要，對現有的基本藥物目錄定期進行調整和完善。她還呼吁加速罕見病藥品的審批、進院，完善藥品采購網絡，“唯有切實解決‘最后一公里’問題，才能打破藥品進院難、用藥難、自付高等困境”。
（責任編輯：華康）
